Chaque année, plus de 300 000 bébés naissent avec la drépanocytose, la plupart en Afrique. Mais c’est l’absence de moyens de dépistage qui fait que la plupart des cas ne sont pas diagnostiqués.
Le dépistage systématique de la drépanocytose chez le nouveau-né pourrait avoir un impact considérable sur la réduction des complications et la prévention des décès chez les personnes atteintes de cette maladie.
Pourtant, l’accès à cette procédure reste un rêve lointain dans les pays d’Afrique subsaharienne, une région qui supporte plus des trois quarts de la charge mondiale de la drépanocytose, selon une étude publiée dans PLOS Medicine.
300 000 bébés atteints de drépanocytose
Plus de 300 000 bébés dans le monde naissent chaque année avec une drépanocytose, une maladie héréditaire qui donne aux globules rouges une forme de faucille. Ces cellules de forme inhabituelle ne vivent pas aussi longtemps que les cellules sanguines saines et peuvent bloquer les vaisseaux sanguins, entraînant parfois un gonflement douloureux, voire une attaque.
Dans de nombreux pays, les familles d’enfants atteints de drépanocytose se débattent avec les complications de cette maladie potentiellement mortelle, souvent sans connaître le diagnostic, car les systèmes de santé restent mal équipés et insuffisamment financés pour mettre en place les services de dépistage néonatals indispensables. C’est le cas de Chilufya Pikiti, dont le fils a finalement reçu la confirmation qu’il était atteint de drépanocytose après trois mois de tests répétés de dépistage du paludisme et du VIH dans différents hôpitaux de Zambie en 2009.
Pikiti a raconté son histoire dans le cadre de la série de webinaires en ligne « S is for… Screening », organisée par la société pharmaceutique mondiale Novartis en novembre 2021 pour aborder des sujets importants liés à la drépanocytose en Afrique subsaharienne.
Le dépistage des nouveau-nés
Le dépistage néonatal, qui a été au cœur des discussions, implique un dépistage primaire de la drépanocytose à la naissance et l’inscription dans des programmes de soins avant l’apparition de symptômes qui pourraient se transformer ultérieurement en complications chroniques.
À l’âge de six mois, le fils aîné de Pikiti, qui était initialement en bonne santé à la naissance, a commencé à avoir des poussées de fièvre et à pleurer excessivement. À l’âge de neuf mois, « nous étions entrés et sortis de l’hôpital sans connaître le bon diagnostic », explique Pikiti.
En dernier recours, son frère aîné lui a conseillé de faire passer un test de dépistage de la drépanocytose à son fils dans un hôpital universitaire de Lusaka, la capitale du pays, où la drépanocytose a finalement été confirmée.
« Mais cela s’est produit après des tests répétés, alors que les agents de santé ne soupçonnaient même pas qu’il pouvait être atteint de drépanocytose », explique Pikiti, dont la situation difficile en tant que parent a suscité son zèle pour sensibiliser le public aux maladies sanguines potentiellement mortelles par le biais de la Zambian Childhood Cancer Foundation, dont il est membre fondateur.
L’histoire de Pikiti représente toutefois un défi plus important sur le continent, les experts médicaux attribuant le mauvais diagnostic de la drépanocytose et les retards de traitement à un accès géographique insuffisant à l’expertise et aux tests de laboratoire.
Lorsque les parents signalent une drépanocytose
Lawrence Osei-Tutu, spécialiste de l’hématologie et de l’oncologie pédiatriques cliniques au Komfo Anokye Teaching Hospital au Ghana, explique que le parent type d’un enfant atteint de drépanocytose se présente à l’hôpital lorsque l’enfant a six mois, avec des complications telles qu’un gonflement douloureux des mains et des pieds.
« Les enfants atteints de drépanocytose sont susceptibles de mourir d’infections avant même leur premier anniversaire », explique Osei-Tutu lors du webinaire.
« Lorsqu’ils grandissent de neuf mois à un an, c’est à ce moment-là qu’ils développent une anémie. Malheureusement, lorsque ces symptômes d’anémie ne sont pas contrôlés, le sang continue de se déplacer à très grande vitesse dans diverses parties du corps, ce qui peut entraîner une séquence d’événements qui pourraient éventuellement conduire à un accident vasculaire cérébral à l’âge de deux ans.»
Le programme de Norvartis
Novartis a lancé son programme africain de lutte contre la drépanocytose au Ghana en 2019, en collaboration avec le ministère de la Santé du pays et la Sickle Cell Foundation of Ghana, afin de dépister les nouveau-nés et d’assurer un suivi lorsque la maladie est diagnostiquée. Le programme a depuis été étendu à l’Ouganda, au Kenya, à la Tanzanie et à la Zambie, et il est prévu d’atteindre au moins 10 autres pays d’Afrique subsaharienne.
L’intensification du dépistage néonatal permettrait de planifier la prise en charge complète des enfants atteints, y compris le traitement antibiotique pour les préserver d’infections potentiellement mortelles.
« Il est important de disposer de tests plus simples et plus rapides pour nous aider à dépister la drépanocytose », déclare M. Osei-Tutu, expliquant que le dépistage néonatal contribuerait également à la création d’une base de données sur les enfants et les familles atteints de drépanocytose afin d’informer les programmes et les politiques en la matière.
Les dilemmes des familles de drépanocytaires
Mais la drépanocytose ne doit pas être considérée isolément car elle affecte la vie sociale et économique des gens, explique Charles Kiyaga, coordinateur du programme drépanocytaire au ministère ougandais de la santé, lors du webinaire.
Fort d’une expérience de première main dans la conduite de services de dépistage de la drépanocytose à l’échelle nationale en Ouganda, M. Kiyaga affirme que les familles d’enfants atteints de drépanocytose non diagnostiquée sont susceptibles d’être confrontées à des dilemmes dus au manque de sensibilisation à la maladie.
« Le dépistage précoce atténue les troubles sociaux liés à la maladie, tels que les familles et les mariages brisés », explique-t-il.
Programmes existants
Si les gouvernements intégraient le dépistage néonatal dans les services de santé infantile de routine des hôpitaux et fournissaient les fonds nécessaires pour soutenir les programmes de lutte contre la drépanocytose, cela aiderait les soignants à mieux gérer la maladie et améliorerait la qualité de vie des patients, estime M. Kiyaga.
Pour réussir le déploiement des services de dépistage néonatal de la drépanocytose en Afrique, les stratégies doivent s’appuyer sur les programmes existants et ne pas être introduites comme des projets autonomes, explique M. Kiyaga.
« Il peut s’ancrer dans des programmes existants tels que le dépistage précoce du VIH chez les nourrissons », explique-t-il.
En Tanzanie…
En Tanzanie, où la prévalence à la naissance des personnes atteintes de drépanocytose est la quatrième plus élevée au monde, Arafa Salim Said, dont la drépanocytose a été diagnostiquée huit mois après la naissance, se compte encore parmi les quelques chanceux du pays, bien qu’elle ait été diagnostiquée un peu tard.
« Bien que je n’aie pas été dépistée lorsque j’étais nouveau-né, je peux dire que j’ai de la chance car j’ai reçu le bon traitement même après avoir été diagnostiquée à huit mois, contrairement à la plupart des familles qui ne sont pas au courant et qui n’ont pas le privilège de faire face aux complications de leurs enfants atteints », explique-t-elle à SciDev.Net.
« Je connais des familles dans les zones rurales qui finissent par croire que leurs enfants ont été ensorcelés lorsqu’elles découvrent qu’ils ont une coloration jaunâtre des yeux ou qu’ils sont pâles. C’est dire le type de soins et de traitements qu’ils finissent par recevoir », explique à SciDev.Net Arafa, fondatrice de la Sickle Cell Disease Patients Community of Tanzania.
Campagnes de sensibilisation
Elle ajoute qu’au-delà du dépistage, il est également nécessaire d’intensifier les campagnes de sensibilisation.
« Être informé, parallèlement aux services de dépistage néonatal, pourrait améliorer l’acceptation de la maladie. Même si le bébé est dépisté et se révèle porteur d’une drépanocytose, sans être réellement atteint de la maladie, cela aiderait la famille à préparer l’avenir de l’enfant en termes de gestion des choix matrimoniaux. »
Par Syriacus Buguzi
Ce reportage a été extrait de SciDev.net.
