L’Organisation mondiale de la santé s’alarme de l’augmentation du nombre de maladies neurologiques, d’où l’approbation du plan d’action 2022-2031 pour lutter contre les troubles neurodégénératifs. Parmi les plus mystérieuses figure la maladie de Parkinson.
Au cours du dernier quart de siècle, sa prévalence a doublé. Aujourd’hui, environ 10 millions de personnes dans le monde souffrent de la maladie de Parkinson. Le cerveau de ces personnes, pour des raisons inconnues, a cessé de produire le neurotransmetteur dopamine. Avec le temps, les patients présentent une altération des fonctions cérébrales, des tremblements et une perte de contrôle musculaire.
Les médicaments existants peuvent compenser le manque de dopamine et réduire les symptômes de la maladie de Parkinson, mais il n’existe à ce jour aucun traitement permettant de freiner son développement. En règle générale, la maladie est caractéristique des personnes âgées, et les hommes sont plus souvent diagnostiqués avec cette maladie que les femmes. Mais dans certains cas, les symptômes apparaissent à un âge assez précoce – dans les 30-40 ans.
Une maladie terrible
La science mondiale travaille activement à l’élaboration de méthodes de diagnostic et de traitement d’une terrible maladie : à l’université d’Osaka, on a créé un réseau neuronal capable de détecter un dysfonctionnement moteur par les moindres symptômes, à la Florida Atlantic University, on a trouvé une molécule qui déclenche le mécanisme de mort des neurones dopaminergiques.
Les biologistes sibériens contribuent également à l’étude des causes de la maladie : un tandem composé d’employés du laboratoire d’épigénétique du développement du Centre fédéral de recherche « Institut de cytologie et de génétique de la branche sibérienne de l’Académie des sciences de Russie » (FRC ICG SB RAS) et de médecins du Centre fédéral de neurochirurgie a récemment obtenu des résultats impressionnants.
Comme vous le savez, le lauréat du prix Nobel Shinya Yamanaka a donné aux biologistes un outil assez simple pour reprogrammer les cellules. Grâce à sa découverte, il est possible d’obtenir des cellules souches pluripotentes induites à partir de cellules humaines adultes par une manipulation génétique relativement simple, puis de les différencier de manière ciblée en n’importe quelle autre cellule. En d’autres termes, les technologies uniques d’aujourd’hui permettent de cultiver un “patient” dans une boîte de Pétri et de tester de nouvelles approches thérapeutiques sur des modèles cellulaires de maladies. Mais les matériaux destinés à la recherche – échantillons de tissus et de cellules de patients – ne peuvent être obtenus que dans un établissement médical. Par conséquent, l’interaction avec les médecins en exercice est nécessaire pour les scientifiques, mais apporte des avantages aux médecins eux-mêmes.
« Nous ne sommes pas limités dans notre travail uniquement par notre métier de neurochirurgien. Et à côté de la science clinique traditionnelle, dont l’essence est de suivre les résultats de l’application de certaines méthodes et technologies de traitement, nous cherchons toujours des voies vers la science fondamentale, nous essayons d’établir une coopération avec les représentants des institutions académiques, avec nos voisins d’Akademgorodok. Il y a quelques années, avec beaucoup d’enthousiasme, nous avons accepté la proposition d’un groupe de chercheurs dirigé par le professeur Suren Zakian de travailler ensemble. Et depuis lors, plusieurs projets intéressants ont été mis en œuvre, liés à la recherche génétique chez les patients atteints de la maladie de Parkinson, de la dystonie, ainsi que d’autres maladies dites “du mouvement”. Notre coopération se poursuit, d’autres projets apparaissent”, déclare le chef du Centre fédéral de neurochirurgie, le docteur en sciences médicales Jamil Rzayev. »
Étude de la maladie de Parkinson
Les patients du centre souffrant de la maladie de Parkinson ont accepté d’aider les scientifiques. Dans le laboratoire d’épigénétique du développement du Centre fédéral de recherche de l’Institut de cytologie et de génétique de la branche sibérienne de l’Académie des sciences de Russie, ils maîtrisent un art rare : après une série de manipulations, on obtient un modèle cellulaire à partir de plusieurs millilitres de sang, qui peut être utilisé pour étudier quels mécanismes génétiques ont provoqué le développement de la maladie chez un patient particulier.
Les projets d’étude de la maladie de Parkinson ont été soutenus par des subventions de la Fondation scientifique russe, de la Fondation russe pour la recherche fondamentale et du Fonds pour le développement scientifique et technologique de Yugra.
Des causes complexes
On pense que la maladie de Parkinson résulte d’une interaction complexe entre des facteurs génétiques et des facteurs de stress environnementaux. Après plusieurs années de recherche, les biologistes de Novosibirsk ont suggéré que le développement précoce de la maladie est toujours associé à des mécanismes héréditaires. Le nouveau projet a permis de séquencer et d’étudier l’ADN de cinq patients souffrant de parkinsonisme depuis un âge assez jeune. Et chacun a réussi à identifier des mutations pathologiques de différents gènes.
« Il est intéressant de noter que ces mutations étaient très diverses. Cela indique la complexité des mécanismes génétiques impliqués dans le développement de la maladie », a déclaré Sergey Medvedev, docteur en médecine.
Ce n’est qu’un début – la recherche va se poursuivre dans plusieurs directions. Tout d’abord, afin de comprendre pleinement le rôle des mutations identifiées, il est nécessaire d’examiner plus avant des patients sélectionnés. Ce qui, soit dit en passant, nous permettra d’ajuster la stratégie de leur traitement en fonction des nouvelles données. Deuxièmement, les scientifiques espèrent obtenir du nouveau matériel biologique en élargissant le cercle des participants à l’étude.
Et sur la base de ce matériel, ils envisagent de créer des modèles cellulaires qui permettront d’étudier soigneusement la nature de la pathologie neurodégénérative et, éventuellement, de percer le mystère de la maladie de Parkinson. Bien sûr, ces recherches sont purement fondamentales. Mais après un certain temps, elles peuvent acquérir une valeur appliquée. En connaissant les mutations génétiques qui conduisent à un parkinsonisme précoce, on pourra prédire plus précisément le risque de son développement.
L’Académie des sciences de Russie a partagé cet article en premier.
